Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter
ORPHA:247667· ICD-10 E83.3· Childhood-onset hypophosphatasia
Definition
Eine seltene, mittelschwere Form der Hypophosphatasie (HPP) mit Beginn nach dem sechsten Lebensmonat und sehr unterschiedlichen klinischen Merkmalen, die von einer für das Alter niedrigen Knochenmineraldichte bis hin zu ungeklärten Frakturen, Skelettdeformationen und Rachitis mit Kleinwuchs und Watschelgang reichen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy