ORPHA:247638· ICD-10 E83.3· Prenatal benign hypophosphatasia
一种非常罕见的低磷酸酯酶症,其特征是产前发现骨骼异常(肢体缩短和弯曲),可缓慢自发消退,后续可能发展为中度的儿童或成人型低磷酸酯酶症。