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围产期良性低磷酸酯酶症

ORPHA:247638· ICD-10 E83.3· Prenatal benign hypophosphatasia

定义

一种非常罕见的低磷酸酯酶症,其特征是产前发现骨骼异常(肢体缩短和弯曲),可缓慢自发消退,后续可能发展为中度的儿童或成人型低磷酸酯酶症。

患病率
Unknown
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Neonatal