Hipofosfatasia pré-natal benigna
ORPHA:247638· ICD-10 E83.3· Prenatal benign hypophosphatasia
Definição
Forma muito rara de hipofosfatasia (HPP) caracterizada por manifestações esqueléticas pré-natais (encurtamento e encurvamento dos membros) que resolvem de forma lenta e espontânea sendo que mais tarde poderão evoluir para as formas moderadas de HPP (formas juvenil ou do adulto).
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal