Ipofosfatasia prenatale benigna
ORPHA:247638· ICD-10 E83.3· Prenatal benign hypophosphatasia
Definizione
L'ipofosfatasia prenatale benigna (PB-HPP) è una forma molto rara di ipofosfatasia, caratterizzata da sintomi scheletrici prenatali (accorciamento e incurvamento degli arti) che si risolvono spontaneamente con il tempo. Successivamente, la malattia può evolvere verso la forma infantile moderata o dell'adulto.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal