Hypophosphatasie, benigne pränatale
ORPHA:247638· ICD-10 E83.3· Prenatal benign hypophosphatasia
Definition
Eine sehr seltene Form der Hypophosphatasie, die durch pränatale Skelettmanifestationen (Verkürzung und Verkrümmung der Gliedmaßen) gekennzeichnet ist, die sich langsam spontan zurückbilden und sich später zu den moderaten Formen der Krankheit im Kindes- oder Erwachsenenalter entwickeln können.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal