Hypophosphatasie prénatale bénigne
ORPHA:247638· ICD-10 E83.3· Prenatal benign hypophosphatasia
Définition
Forme très rare d'hypophosphatasie caractérisée par des manifestations squelettiques prénatales (membres raccourcis et recourbés) qui se résorbent lentement de manière spontanée et qui, chez l'enfant ou l'adulte, peuvent évoluer vers des formes modérées de la maladie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal