Prenatale goedaardige hypofosfatasie
ORPHA:247638· ICD-10 E83.3· Prenatal benign hypophosphatasia
Definitie
Een zeer zeldzame vorm van hypofosfatasie, gekarakteriseerd door prenatale manifestaties aan skelet (verkorting en verkromming van ledematen) die langzaamaan spontaan verdwijnen en daarna kunnen ontwikkelen tot mildere vormen van de ziekte bij kinderen of volwassenen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal