Hipofosfatasia prenatal benigna
ORPHA:247638· ICD-10 E83.3· Prenatal benign hypophosphatasia
Definición
Es una forma muy poco frecuente de hipofosfatasia caracterizada por manifestaciones esqueléticas prenatales (acortamiento y arqueamiento de las extremidades), que remiten lentamente de manera espontánea, que pueden derivar más tarde en formas moderadas de la enfermedad: HPP infantil o del adulto.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal