柠檬酸缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症

ORPHA:247598· ICD-10 E72.2· Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency

定义

希特林缺乏症的一种轻度亚型，临床表现为低出生体重、体重增长不良、一过性肝内胆汁淤积、多种氨基酸血症、半乳糖血症、低蛋白血症、肝肿大、凝血因子减少、溶血性贫血、可变但多为轻度的肝功能障碍、低血糖。