Neonatale intrahepatische cholestase door deficiëntie van citrine
ORPHA:247598· ICD-10 E72.2· Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
Definitie
Een mild subtype van citrinedeficiëntie, klinisch gekarakteriseerd door laag geboortegewicht, groeifalen, transiënte intrahepatische cholestase, multipele aminoacidemie, galactosemie, hypoproteïnemie, hepatomegalie, verminderde hoeveelheid coagulatiefactoren, hemolytische anemie, variabele maar meestal milde leverdisfunctie, en hypoglycemie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal