Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina
ORPHA:247598· ICD-10 E72.2· Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
Definizione
La colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina è una forma lieve di deficit di citrina (si veda questo termine) caratterizzata da basso peso alla nascita, ritardo della crescita, colestasi intraepatica transitoria, aminoacidemia multipla, galattosemia, ipoproteinemia, epatomegalia, riduzione dei fattori della coagulazione, anemia emolitica, disfunzione epatica variabile, per lo più lieve, e ipoglicemia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal