Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel
ORPHA:247598· ICD-10 E72.2· Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
Definition
Die neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel ist ein milder Subtyp des Citrin-mangels (s. dort) und klinisch gekennzeichnet durch niedriges Geburtsgewicht, Gedeihsstörung, verzögertes Wachstum, transiente intrahepatische Cholestase, multiple Aminoazidämie, Galaktosämie, Hypoproteinämie, Hepatomegalie, verminderte Gerinnungsfaktoren, hämolytische Anämie, unterschiedlich schwere aber meist leichte Leberfunktionsstörung und Hypoglykämie.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal