Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine

Définition

La cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine est un sous-type modéré du déficit en citrine caractérisé par un faible poids à la naissance, un retard de croissance staturo-pondérale, une cholestase intrahépatique transitoire, une amino-acidémie multiple, une galactosémie, une hypoprotéinemie, une hépatomégalie, une diminution des facteurs de la coagulation, une anémie hémolytique, une dysfonction hépatique variable mais le plus souvent modérée et une hypoglycémie.