Неонатальний внутрішньопечінковий холестаз внаслідок дефіциту цитрину
ORPHA:247598· ICD-10 E72.2· Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency
Визначення(English summary)
A mild subtype of citrin deficiency characterized clinically by low birth weight, failure to thrive, transient intrahepatic cholestasis, multiple aminoacidemia, galactosemia, hypoproteinemia, hepatomegaly, decreased coagulation factors, hemolytic anemia, variable but mostly mild liver dysfunction, and hypoglycemia.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal