Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina

Definición

Es un subtipo leve del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por bajo peso al nacer, fallo de medro, retraso del crecimiento, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, disminución de los factores de coagulación, anemia hemolítica, disfunción hepática variable aunque mayoritariamente leve, e hipoglucemia.