染色体1q44微缺失综合征
ORPHA:238769· ICD-10 Q93.5· 1q44 microdeletion syndrome
定义
1q44微缺失综合征是一种新报道的与面部畸形、发育迟缓，尤其是表性语言、癫痫和肌张力低下有关的综合征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:238769· ICD-10 Q93.5· 1q44 microdeletion syndrome
1q44微缺失综合征是一种新报道的与面部畸形、发育迟缓，尤其是表性语言、癫痫和肌张力低下有关的综合征。