Síndrome de microdeleção 1q44
ORPHA:238769· ICD-10 Q93.5· 1q44 microdeletion syndrome
Definição
A síndrome de microdeleção 1q44 é uma síndrome recentemente descrita associada a dismorfismo facial, atraso do desenvolvimento, em particular da linguagem expressiva, convulsões e hipotonia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal