Sindrome da microdelezione 1q44
ORPHA:238769· ICD-10 Q93.5· 1q44 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 1q44, descritta di recente, è caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, in particolare del linguaggio espressivo, convulsioni e ipotonia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal