Syndrome de microdélétion 1q44
ORPHA:238769· ICD-10 Q93.5· 1q44 microdeletion syndrome
Définition
La microdélétion 1q44 est un syndrome de description récente associé à une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel avec surtout un retard de langage, des convulsions et une hypotonie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal