Синдром мікроделеції 1q44
ORPHA:238769· ICD-10 Q93.5· 1q44 microdeletion syndrome
Визначення(English summary)
1q44 microdeletion syndrome is a newly described syndrome associated with facial dysmorphism, developmental delay, in particular of expressive speech, seizures and hypotonia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Not applicable, Unknown
- Вік початку
- Infancy, Neonatal