Síndrome de microdeleción 1q44
ORPHA:238769· ICD-10 Q93.5· 1q44 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 1q44 es un síndrome asociado a dismorfia facial y discapacidad intelectual, en particular a retraso del lenguaje, convulsiones e hipotonía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal