四氢生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血症

ORPHA:238583· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency

定义

四氢生物喋呤（BH4）缺乏所致高苯丙氨酸血症（HPA），也称作恶性HPA，是一种新生儿期发病的氨基酸紊乱，临床表现为典型的苯丙酮尿症（PKA；见该词条），之后表现为小头畸形、智力障碍、中枢性张力低下、运动发育迟缓、周围性痉挛和癫痫发作等神经症状，在控制血浆苯丙氨酸代谢的情况下本病仍会发展和持续。