Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina

Definizione

L'iperfenilalaninemia (HPA) da deficit di tetraidrobiopterina (BH4), nota anche come HPA maligna, è una malattia degli aminoacidi ad esordio neonatale. È caratterizzata dai segni clinici caratteristici della fenilchetonuria (PKA; si veda questo termine) ma in seguito se ne differenzia per l'insorgenza di sintomi neurologici, che comprendono la microcefalia, la disabilità intellettiva, l'ipotonia centrale, il ritardo dello sviluppo motorio, la spasticità periferica e le crisi epilettiche, che persistono nonostante il controllo metabolico della fenilalanina nel plasma.