Hiperfenyloalaninemia
ORPHA:238583· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency
Definicja
Zaburzenie metabolizmu pteryny, które charakteryzuje się niedoborami biosyntezy lub recyklingu tetrahydrobiopteryny (BH4), prowadzące do ośrodkowego niedoboru dopaminy i serotoniny. Powoduje chorobę neurologiczną o początku w wieku dziecięcym i różnym nasileniu, od łagodnych postaci z nieznacznie zaburzonym rozwojem, do postaci ciężkich z hipotonią, opóźnieniem rozwoju, złożonymi zaburzeniami ruchowymi, z dominującą dystonią lub parkinsonizmem dystonicznym.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal