Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van tetrahydrobiopterine
ORPHA:238583· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency
Definitie
Een stoornis van het metabolisme van pterine, gekenmerkt door deficiëntie van biosynthese of recyclage van tetrahydrobiopterine (BH4), wat leidt tot centrale deficiëntie van dopamine en serotonine, hetgeen gekenmerkt wordt door infantiel optredende neurologische ziekte met variabele ernst, gaande van mild met geringe neurologische ontwikkelingsstoornissen tot ernstig met hypotonie, ontwikkelingsachterstand, complexe bewegingsstoornis gedomineerd door dystonie of dystonie-parkinsonisme.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal