Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
ORPHA:238583· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency
Definición
Es un trastorno del metabolismo de la pterina caracterizado por deficiencias de la biosíntesis o del reciclaje de tetrahidrobiopterina (BH4), que conduce a una deficiencia central de dopamina y serotonina. Está caracterizado por una enfermedad neurológica de inicio infantil de gravedad variable que va desde discreta afectación neurológica hasta formas graves con hipotonía y retraso del desarrollo, trastorno complejo del movimiento dominado por distonía o distonía-parkinsonismo.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal