Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina
ORPHA:238583· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency
Definição
Perturbação do metabolismo da pterina caracterizada por deficiência na biossíntese ou reciclagem da tetra-hidrobiopterina (BH4), levando a uma carência central de dopamina e serotonina, caracterizada por doença neurológica de início infantil de gravidade variável, que engloba formas ligeiras com perturbação no desenvolvimento neurológico até formas graves com hipotonia, perturbação do desenvolvimento, perturbação complexa do movimento dominada por distonia ou distonia parkinsoniana.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal