Tetrahidrobiopterin eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi
ORPHA:238583· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency
- Yaygınlık
- 1-9 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal
ORPHA:238583· ICD-10 E70.1· Hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency