非典型肌张力低下-胱氨酸尿症综合征

定义

肌张力低下-胱氨酸尿症综合征1型的一种类型，除了典型的肌张力低下-胱氨酸尿症综合征表型（胱氨酸尿症1型、全身性低血压、喂养困难、生长迟缓和轻度面部畸形）之外，还具有轻度至中度智力残疾的特点。