Sindrome ipotomia e cistinuria atipica
ORPHA:238523· ICD-10 E72.0· Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
Definizione
La sindrome atipica ipotonia-cistinuria è una forma di ipotonia-cistinuria tipo 1, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve-moderata oltre al quadro clinico della sindrome ipotonia-cistinuria classica (cistinuria tipo 1, ipotonia generalizzata, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e dismorfismi facciali sfumati).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal