Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique
ORPHA:238523· ICD-10 E72.0· Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
Définition
Forme de syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée en plus du phénotype classique du syndrome d'hypotonie-cystinurie (cystinurie type 1, hypotonie généralisée, difficultés à s'alimenter, retard de croissance et dysmorphie faciale mineure).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal