Atypowy zespół hipotonia - cystynuria
ORPHA:238523· ICD-10 E72.0· Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
Definicja
*Atypowy zespół hipotonia - cystynuria jest jedną z postaci zespołu hipotonii i cystynurii typu 1; charakteryzuje się lekką do umiarkowanej niepełnosprawnością intelektualną, z towarzyszącym klasycznym fenotypem zespołu hipotonii i cystynurii (cystynuria typu 1, uogólniona hipotonia, zaburzenia odżywiania, zahamowanie wzrastania i subtelna dysmorfia twarzy).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal