Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico
ORPHA:238523· ICD-10 E72.0· Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
Definición
Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cistinuria (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas de alimentación, retraso del crecimiento y dismorfia facial menor).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal