Atypisch hypotonie - cystinurie-syndroom
ORPHA:238523· ICD-10 E72.0· Atypical hypotonia-cystinuria syndrome
Definitie
Een vorm van hypotonie - cystinurie-syndroom type 1, gekarakteriseerd door milde tot matige intellectuele achterstand, bovenop het klassieke fenotype van hypotonie - cystinurie-syndroom (cystinurie type 1, gegeneraliseerde hypotonie, voedingsproblemen, groeiretardatie, en geringe faciale dysmorfie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal