赫曼斯基-普德拉克综合征伴肺纤维化

ORPHA:231500· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency

定义

Hermansky-Pudlak综合征合并肺纤维化包括两种类型（HPS-1和HPS-4）的Hermansky-Pudlak综合征（HPS；见该词条），是一种以眼皮肤白化病、出血素质和某些情况下出现肺纤维化或肉芽肿性结肠炎为特征的多系统疾病。