Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz
ORPHA:231500· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency
Definition
Eine Form des Hermansky-Pudlak-Syndroms, die durch okulokutanen Albinismus, Blutungsneigung und Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis, jedoch ohne Neutropenie, gekennzeichnet ist. Das Hermansky-Pudlak-Syndrom aufgrund eines BLOC-3-Mangels hat eine schlechte Prognose und umfasst zwei genetische Ätiologien (HPS1 und HPS4).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal