Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3
ORPHA:231500· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency
Definição
O síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmunar como complicação inclui dois tipos (HPS-1 e HPS-4) do síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS; ver este termo), que é uma patologia multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal