Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3
ORPHA:231500· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency
Définition
Le syndrome d'Hermansky-Pudlak compliqué de fibrose pulmonaire comprend deux formes (SHP-1 et SHP-4) du syndrome d'Hermansky-Pudlak (SHP), une maladie multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, un terrain hémorragique et, parfois, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal