Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-3
ORPHA:231500· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency
Definitie
Een vorm van syndroom van Hermansky-Pudlak, gekenmerkt door oculocutaan albinisme, bloedingsneiging en longfibrose of granulomateuze colitis, maar zonder neutropenie. Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-3 heeft een ernstige prognose en omvat twee genetische etiologieën (HPS1 en HPS4).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal