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Malattia rara
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Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-3
Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-3
ORPHA:
231500
· ICD-10
E70.3
· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency
Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal
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