Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3
ORPHA:231500· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-3 deficiency
Definición
Es una forma de síndrome de Hermansky-Pudlak caracterizada por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa, pero sin neutropenia. El síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3 tiene un pronóstico grave e incluye dos etiologías genéticas (HPS1 y HPS4).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal