ITCH基因缺陷所致综合征性多系统自身免疫病

定义

多系统自身免疫性综合征Itch缺乏型是一种罕见的遗传性全身性自身免疫性疾病，其特征是体重增长不良、全面性发育迟缓、局限性颅面畸形（相对巨头畸形、长头畸形、额骨突出、眼眶突出、面中部扁平、枕骨突出、耳朵后旋、小颌畸形）、肝和/或脾肿大，以及累及肺、肝、肠道和/或甲状腺的多系统自身免疫性疾病。