Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch
ORPHA:228426· ICD-10 D89.8· Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency
Definizione
La malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch è una malattia genetica rara, sistemica autoimmune, caratterizzata da ritardo della crescita e dello sviluppo globale, dismorfismi craniofacciali caratteristici (macrocefalia relativa, dolicocefalia, fronte bombata, proptosi delle orbite, appiattimento della porzione media del viso con occipite prominente, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, micrognazia), epato- e/o splenomegalia e malattia autoimmune multisistemica con interessamento polmonare, epatico, intestinale e/o tiroideo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal