Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie

Definitie

Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie is een zeldzame, genetische, systemische auto-immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door groeiachterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, typische craniofaciale dysmorfie (relatieve macrocefalie, dolichocefalie, boller voorhoofd, proptosis, plat middengezicht met uitgesproken achterhoofd, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, micrognathie), hepato- en/of splenomegalie, en multisystemische auto-immuunziekte met betrokkenheid van longen, lever, maag en/of schildklier.