Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch

Définition

Maladie systémique auto-immune rare d'origine génétique caractérisée par un retard de croissance, un retard global de développement, une dysmorphie craniofaciale typique (macrocéphalie relative, dolichocéphalie, front proéminent, exophtalmie, étage moyen du visage aplati et occiput proéminent, oreilles implantées bas et orientées vers l'arrière, micrognatie), hépatomégalie et/ou splénomégalie, et maladie auto-immune multisystémique affectant les poumons, le foie, l'intestin et/ou la glande thyroïde.