Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch

Definicja

*Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, układową chorobą autoimmunologiczną, która charakteryzuje się brakiem prawidłowego wzrastania, całościowym opóźnieniem rozwoju, specyficzną dysmorfią twarzoczaszki (względne wielkogłowie, dolichocefalia, wypukłe czoło, wytrzeszcz oczu w wyniku spłaszczenia oczodołu, płaska środkowa część twarzy z wydatną potylicą, uszy zrotowane ku tyłowi, mikrognacja), powiększeniem wątroby i/lub śledziony oraz wieloukładową chorobą autoimmunologiczną, obejmującą płuca, wątrobę, jelita i/lub tarczycę.