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8q12微重复综合征

ORPHA:228399· ICD-10 Q92.3· 8q12 microduplication syndrome

定义

最近报道8q12微重复综合征与异常和特征性的多器官表现相关,包括听力损失、先天性心脏缺陷、智力障碍、婴儿期肌张力低下和Duane异常(见该词条)。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Not applicable, Unknown
发病年龄
Infancy, Neonatal