ORPHA:228399· ICD-10 Q92.3· 8q12 microduplication syndrome
最近报道8q12微重复综合征与异常和特征性的多器官表现相关,包括听力损失、先天性心脏缺陷、智力障碍、婴儿期肌张力低下和Duane异常(见该词条)。