Síndrome de microdeleção 8q12
ORPHA:228399· ICD-10 Q92.3· 8q12 microduplication syndrome
Definição
A síndrome de microduplicação 8q12 recentemente descrita está associada a características clínicas incomuns e multi-orgânicas, que incluem surdez, anomalias cardíacas congénitas, défice cognitivo, hipotonia na infância e anomalia de Duane (ver este termo).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal