Síndrome de microduplicación 8q12
ORPHA:228399· ICD-10 Q92.3· 8q12 microduplication syndrome
Definición
El síndrome de microduplicación 8q12, recientemente descrito, presenta un cuadro clínico característico, infrecuente y multiorgánico, que asocia: pérdida auditiva, malformaciones cardiacas, déficit intelectual, hipotonía neonatal y anomalía de Duane.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal