Syndrome de microduplication 8q12
ORPHA:228399· ICD-10 Q92.3· 8q12 microduplication syndrome
Définition
Le syndrome de microduplication 8q12, de description récente, comporte un tableau clinique caractéristique inhabituel et plurisystémique. Il associe une surdité, des malformations cardiaques, un déficit intellectuel, une hypotonie néonatale et une anomalie de Duane.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal